确诊需要通过手术才能确诊，因为先天性膈疝包括胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝，它是指腹腔内部分脏器，通过先天性发育不全的膈肌缺损处，进入胸腔成为先天性膈疝。
在胚胎早期，胸腔和腹腔是一个相互贯通的体腔，在胚胎的第八到十周才形成横膈。将胸腔与腹腔分开，又由于某种因素使膈肌发育延迟或停顿，就会出现薄弱区域或缺损，腹腔内脏就会通过这些部位进入胸腔形成胸腹裂孔疝。
胸腹裂孔疝的主要内容物，首先是小肠，其次是肝脏、胃，脾脏也可进入胸腔，进入胸腔后，可发肠旋转不良。腹腔内脏器进入胸腔后压迫肺脏导致肺发育不良，如果新生儿发病明显呼吸困难就应急诊手术，无明显呼吸困难可以择期手术。
食管裂孔疝是由于膈食管韧带、膈肌脚胃旋韧带发育不良和松弛，使食管裂孔明显增大导致，食管腹腔段、贲门及部分胃底进入胸腔，当平卧位或腹内压升高时进入胸腔等情况，立位和腹内压降低时回到腹腔，成为滑动疝，还有胸骨后疝等情况。