巨人症主要是由于垂体生长激素瘤或者垂体生长激素分泌的细胞过度增长，过度分泌生长激素所引起的，生长激素可以促进骨骼和软骨、软组织的生长过度。
巨人症从小孩开始，生长比同龄儿童明显高大，持续生长到性腺发育完全骨骺闭合，身高可以达到两米或者两米以上。如果缺乏促性腺激素，性腺不发育，骨骺不闭合，生长激素可以持续加速升高。垂体的生长激素瘤可以造成头痛、视力受影响，还可以造成代谢异常，出现心脏病和呼吸系统受影响，可造成血糖高。
巨人症主要是由于生长激素瘤，如果诊断明确，进行手术治疗，大部分患者都能够明显减轻，但是也有一部分患者可能病情还会反复。