先天性甲状腺功能低下症又叫甲减，主要是由于甲状腺激素分泌不足，导致甲状腺功能减低，其病因包括：
1、甲状腺不发育，发育不完全或者是异位。
2、母体服用抗甲状腺素药物或存在抗甲状腺素抗体。
3、促甲状腺激素缺乏。
4、甲状腺合成途径障碍。
5、甲状腺或靶器官反应低下。
诊断为甲减必须要及时的、系统地进行治疗，治疗时要选用甲状腺素替代疗法，直到临床症状有所改善，用量要根据甲状腺功能以及临床表现进行调整，应使tsh浓度正常，血t4正常或偏高，临床上表现大便次数及性状改善正常，食欲好转，腹胀消失，心率正常，智能及体格发育改善。